Le dépistage prénatal en questions

Aujourd’hui, dans nos pays, les grossesses sont suivies médicalement de très près. Le dépistage prénatal d’éventuels handicaps par prise de sang et échographie est devenu routinier. Les Mutualités chrétiennes se sont penchées sur la pratique de ces tests et sur les conséquences que leurs résultats peuvent avoir sur les parents. Sept documents sur le dépistage prénatal et sur la consultation préventive avant la grossesse ont été réalisés pour enrichir le dialogue médecin-parents et mettre le choix des parents de ‘savoir ou ne pas savoir’ au cœur de la réflexion. Nous avons interviewé Caroline Gaussin, chargée d’études aux Mutualités Chrétiennes et responsable de la réalisation de ces brochures.
Education Santé: Pourquoi avoir réalisé des documents sur le dépistage prénatal
Caroline Gaussin : Des généralistes flamands nous avaient demandé des données sur la fréquence de prescription de certains tests sanguins pendant la grossesse. En les examinant, nous nous sommes rendu compte qu’il y avait de grandes différences de dépistage selon les maladies recherchées et qu’on ne dépistait pas du tout de la même façon d’une province à l’autre.
C’était surprenant. J’ai cherché dans la littérature médicale quels étaient les standards recommandés en matière de dépistage sanguin pendant la grossesse, quels étaient les objectifs poursuivis, les maladies recherchées, les traitements disponibles, la fréquence des maladies, les conséquences pour le bébé, etc.
Une série de questions ont émergé. Nous avons constaté que différents acteurs se posaient les mêmes questions mais qu’il n’y avait pas d’échos de ces préoccupations dans la pratique et surtout pas d’informations structurées pour les futurs parents.
Prenons l’exemple de la trisomie 21, maladie pour laquelle il n’existe pas de traitement. Au dépistage, on fait un triple test (simple prise de sang) qui indique le taux d’hormones dans le sang de la mère. Le test doit être assez sensible pour détecter le plus de cas possible et en même tant assez spécifique pour ne pas inquiéter à tort trop de femmes: il ne fait que calculer un risque. Par conséquent, à cette étape, il n’y a aucune certitude. Le triple test détecte beaucoup de cas réels mais inquiète aussi de nombreuses femmes porteuses d’un enfant sain: 5% des femmes enceintes testées reçoivent, à tort, un résultat positif. A cela il faut rajouter 3 à 5% de faux positif pour le cytomégalovirus, soit 8 à 10% en tout. C’est énorme! En dehors du dialogue que ces femmes ont avec leur médecin, qui reste leur premier interlocuteur, il n’y avait pas d’information structurée disponible pour elles. C’est une des choses que nous avons voulu apporter.
E.S.: Vous avez produit 7 documents. Pouvez-vous les présenter?
C.G. : Les deux dépliants ‘Informer mon médecin de mon projet de grossesse ‘ et ‘Le dépistage prénatal’ sont largement diffusés via les mutualités, le site internet de la mutualité, des cabinets de gynécologues, des plannings familiaux, des maisons médicales, l’équivalent de l’ONE flamand, certaines cliniques…
Cinq autres documents plus détaillés sont disponibles sur demande au secrétariat de la cellule Responsabilité financière de la Mutualité chrétienne.
Deux premières fiches abordent le dépistage prénatal de la trisomie 21 et de l’infection à cytomégalovirus. Nous présentons ces deux maladies incurables, les options et attitudes que les parents peuvent prendre (tester, ne pas tester?). Nous renvoyons toujours au dialogue avec le médecin.
Les trois autres fiches abordent les cas où les parents reçoivent un résultat positif pour la trisomie 21, l’infection à cytomégalovirus ou la toxoplasmose. Nous faisons le tour des questions qui se posent: la mère est-elle vraiment infectée? Qu’est-ce que la maladie fait risquer à l’enfant?… C’est aussi le moment de rappeler à la mère qui fait une amniocentèse, qu’elle a encore toutes ses chances d’avoir un enfant en bonne santé. Si elle a un résultat positif à l’amniocentèse, l’enfant est infecté. Nous renseignons sur les probabilités qu’a l’enfant de souffrir d’un handicap lourd. Les informations sont rassemblées pour aider les parents à se forger une opinion. Si le handicap se confirme, nous renseignons des services d’aide précoce qui informent sur ce que représente la prise en charge du handicap.
Nous ne pouvons pas aller plus loin. Le reste est une question de cheminement personnel. Nous ne nous positionnons à aucun moment sur la question de l’avortement parce nous trouvons que la question doit être abordée dans le cadre d’un colloque avec un travailleur social ou un médecin. Nous ne donnons que des informations de nature épidémiologique vulgarisée. Je crois que nous ne pouvons pas faire plus.
E.S.: Vous dites que d’une province à l’autre, les pratiques de dépistage diffèrent. Vous avez une volonté d’homogénéiser la pratique des tests de grossesse?
C.G .: Au niveau de la mutualité, tout ce que nous pouvons faire, c’est de regarder objectivement les données, faire le constat des différences observées dans les pratiques de tests et poser les questions. A partir de ce moment-là, les acteurs de terrain, les sociétés scientifiques de médecine générale ou de gynécologie ont leur mot à dire sur les pratiques. Ce que nous observons est un pur reflet non pas de mauvaises pratiques mais de manque de clarté dans les recommandations scientifiques qui existent.
Nous observons des différences surtout pour la trisomie 21, la toxoplasmose et le cytomégalovirus qui sont les trois maladies les plus fréquentes. En France, on dit que le cytomégalovirus est une maladie fréquente et par conséquent, qu’il y a un intérêt épidémiologique à tester.
Pourtant, les praticiens ne savent pas du tout si c’est un avantage de tester ou non parce que des tas de conséquences découlent de la pratique du dépistage à grande échelle. De plus, il existe différentes écoles. Quand on regarde la littérature médicale ou les notes de cours de médecine, on observe des différences dans ce qu’il est recommandé de faire.
Au niveau de la toxoplasmose, côté anglo-saxon, on préconise de dépister, une, deux ou trois fois pendant la grossesse. En France, on dépiste tous les mois. La Wallonie se rattache plus à l’école française et la Flandre plus à l’anglo-saxonne. A l’heure actuelle, les gynécologues ne savent pas si c’est un plus en termes de santé publique de donner aux gens des résultats dont ils ne savent pas toujours que faire. Par exemple, quand on découvre qu’un enfant est infecté au cytomégalovirus, on ne sait pas dire nécessairement s’il est handicapé. C’est pour apporter des informations claires et alimenter la réflexion que les Mutualités ont produit ces documents. Nous disons: ‘Avant de vous faire tester, réfléchissez. Est-ce que vous voulez ou non savoir?’ Tester est une question de choix individuel et ne devrait pas être une question de routine pour les maladies incurables.
E.S.: Votre position est de briser cette routine et de demander chaque fois aux parents s’ils souhaitent faire les tests?
C.G. : La routine n’est pas présente partout dans le pays mais elle est bien ancrée. En France, on est obligé de faire signer un consentement écrit avant de faire le triple test. En Belgique, il n’y a pas d’obligation légale. Il y a des praticiens qui informent les parents sur les avantages et les inconvénients du test. D’autres font les tests sans le demander. Certains parents se retrouvent alors dans la nécessité de faire une amniocentèse dans la semaine sans y être préparés. Nous voudrions que ça ne se produise plus.
Nous trouvons que la même démarche s’applique au cytomégalovirus car il n’y a pas de traitement non plus pour cette maladie. Quand l’enfant est infecté, quand on a passé tous les problèmes de faux positifs, de dangers liés à l’amniocentèse, il y a encore le problème de se trouver confronté à un diagnostic qui n’est pas pour autant un pronostic. L’enfant sera-t-il sourd ou pas? Sera-t-il handicapé mental ou non? 75% des enfants infectés, à 2 ans, se développent tout à fait normalement. Nous ne remettons pas du tout en cause les tests qui dépistent les maladies curables, même si le traitement n’est pas efficace à 100%. Dans ce cas, le consentement des parents n’est pas nécessaire sinon, lors des consultations, on ne s’en sort plus. Il y a une utilité en terme de santé publique s’il est possible d’engendrer une action constructive, un traitement plus ou moins efficace.
C’est uniquement pour les maladies pour lesquelles il n’existe pas de traitement que nous trouvons que le test ‘routinier’, appliqué à toute une population, pose problème.
E.S.: Les brochures sont directement destinées au grand public, n’êtes-vous pas en train de prendre le rôle du médecin?
C.G. : Nous nous sommes posé la question. Avec la brochure ‘Informer mon médecin de mon projet de grossesse’, nous jouons un rôle de prévention que nous pouvons nous attribuer sans ambiguïté. En conseillant de consulter son médecin avant d’arrêter la contraception, je crois que nous ne débordons pas de notre rôle de mutualité.
Concernant la brochure grand public sur les tests prénatals, je pense que là aussi nous renvoyons au dialogue avec le médecin. Nous essayons de le soutenir là où il existe et de le susciter là où il n’existe pas. A ce niveau, c’est vrai qu’on donne un petit coup de pouce au patient qui se sent assez assertif pour rentrer dans la discussion. Cette brochure ne rentre pas dans le détail, elle ne fait rien de plus que tous les autres documents que la femme enceinte reçoit.
Là où nous nous avançons beaucoup plus, c’est dans les fiches détaillées. La volonté n’est pas de tuer le dialogue mais de l’enrichir. Les parents qui reçoivent un résultat positif sont envoyés chez un échographiste spécialisé, chez un pédiatre, éventuellement chez un psychothérapeute, chez un autre gynécologue… Les parents vont peut-être réunir eux-mêmes l’information qui se trouve dans nos dépliants mais ça leur prendra du temps. Parfois, ils reçoivent des informations contradictoires et entre-temps, il y a une pression à prendre une décision sur le déroulement de la grossesse.
Dans nos dépliants détaillés, nous n’allons pas plus loin que ce qui est dit dans les articles médicaux. Nous rassemblons l’information pour permettre aux parents de poser plus rapidement les bonnes questions au médecin. La volonté n’est pas de casser ce dialogue mais de le soutenir. Manifestement, le secteur embraie: la société scientifique de gynécologie soutient notre démarche. En tant que mutualité, une de nos missions est d’encourager les gens à être assertifs par rapport à ce qui leur arrive.
E.S.: Le monde médical vous paraît opaque?
C.G. : Là n’est pas la volonté des documents. Peut-être que certains médecins pourraient réagir en disant: ‘De quoi ils se mêlent, ils parlent de choses que je suis sensé dire à mon patient!’. Je ne vois pas ce qui nous empêcherait de le faire. Dans mes recherches, je n’ai pas trouvé d’informations structurées ni en Belgique, ni ailleurs. Il y a un besoin d’information. Si les médecins la prennent en charge lors de la consultation, tant mieux mais je pense que nous ne débordons pas de nos missions en systématisant cette information.
E.S.: La brochure ‘Informer mon médecin de mon projet de grossesse’ semble délicate. Pour les femmes qui ont le projet de fonder une famille sans ‘planifier’ leur grossesse, la situation est inconfortable: il y a la barrière psychologique de passer des tests sans être sûre d’être enceinte dans les prochains mois, l’angoisse de ne pas consulter un médecin et d’avoir un problème lors de la grossesse ou dans le cas où la femme passe une visite, l’angoisse de connaître les résultats…
C.G. : Au départ, nous étions mal pris parce que d’un côté, nous voulons démédicaliser le processus en proposant aux parents de ne pas accepter tous les tests en bloc et d’un autre côté, nous conseillons d’aller voir un médecin avant même d’être enceinte. Pour jouer notre rôle de prévention, je ne vois pas d’autres options que de pousser à prendre ce contact. Le but n’est pas de faire une violence mentale sur les femmes qui ne souhaitent pas planifier leur grossesse, ni la médicaliser.

Les infections existent. Elles ne sont pas toutes curables mais il y en a qui le sont et dont on peut se protéger. Personne n’est obligé de réfléchir à ça avant de concevoir un enfant mais si c’est suffisamment planifié, la mère réduit une série de risques potentiellement dangereux pour l’enfant quasiment à zéro par des mesures simples, peu coûteuses et une bonne information.
Le début de la grossesse est la période la plus fragile, c’est à ce moment-là qu’il faut être le mieux protégé. Chacun est libre de ne pas se poser de question et tant mieux si toute se passe bien, ce qui est quand même la règle. Chez nous, 98% des enfants naissent en bonne santé: les pourcentages de maladies ne sont pas si importants qu’il faille en faire un monde ! Mais voici un simple exemple: il ne reste que très peu de femmes qui ne sont pas immunisées contre la rubéole mais si une femme ne l’est pas et qu’elle planifie sa grossesse, elle a un intérêt évident à faire ce vaccin avant d’être enceinte. Ce ne sont pas des actes que tout le monde a envie de programmer, une grossesse doit pouvoir aller de soi.
Par contre, en parlant des tests génétiques, mon discours est tout à fait différent. Personnellement, je ne suis pas spécialement d’avis d’effectuer absolument des tests génétiques avant une grossesse parce que ces connaissances peuvent être bloquantes ou paralysantes pour le couple par rapport à son projet parental. Connaître des probabilités n’est pas toujours jojo. Mais si on est décidé de passer ce genre de test, autant le faire avant de concevoir. Une fois encore c’est une affaire de démarche personnelle.
E.S.: Ces questions touchent à l’éthique…
C.G .: Je n’ai lu aucun article d’éthique parce que je n’avais pas envie de m’embarquer dans les théories. J’ai plutôt essayé d’utiliser le bon sens, les données qu’on observait et de mettre chaque fois en balance, sans jugement de valeur, les risques associés à chaque stratégie.
E.S.: Vous vous êtes beaucoup investie dans ce travail. Qu’est-ce que ça vous a apporté personnellement?
C.G. : Ce travail m’a passionnée parce que le thème de la grossesse est touchant. J’ai trouvé intéressant de mettre les informations à plat. J’ai pris conscience du plaisir que l’on peut avoir, même en tant que non-médecin, à se plonger dans la littérature médicale. Moyennant la constitution d’un petit bagage intellectuel qui prend un peu de temps à mettre en place, elle peut devenir accessible à celui qui veut. Je n’ai pas de formation médicale, j’ai découvert cet univers. Chaque domaine des soins de santé est assez intéressant en soi. J’ai retiré de ce travail des informations utiles à titre personnel et aussi la conscience de se dire que c’est un domaine où on ne peut pas se positionner avec des normes. La grossesse appartient avant tout aux parents et il faut être respectueux de l’attitude de chacun. J’ai entendu différentes positions et chacune me semble justifiée.
Les dépliants ‘Informer mon médecin de mon projet de grossesse’ et ‘Le dépistage prénatal’ sont disponibles dans la plupart des secrétariats locaux des mutualités chrétiennes. Les fiches détaillées sont disponibles sur simple demande au 02-246 44 72. Ces documents ont été produits en collaboration avec Infor Santé.
Propos recueillis par Sylvie Bourguignon